Биохимические анализы

Гомогентизиновая кислота

3410 ₽

Определение гомогентизиновой кислоты.

Гомогентизиновая кислота – промежуточный продукт метаболизма атоматических аминокислот – фенилаланина и тирозина. Исследование гомогентизиновой кислоты применяют в диагностике алкаптонурии – генетически обусловленного заболевания, связанного с дефектом гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты. Проявляется участками пигментации, потемнением мочи, постепенным поражением опорно-двигательного аппарата.

Показания

Диагностика алкаптонурии.

Заказать

N-ацетиласпартат

3410 ₽

N-ацетиласпартат – производное аспарагиновой кислоты, в больших количествах содержится в тканях мозга.

Болезнь Канаван - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток. Высокая частота заболевания отмечается среди евреев-ашкенази. Эта патология связана с дефектом гена, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию N-ацетиласпартата. Определение N-ацетиласпартата в моче используют в диагностике этого заболевания.

Показания

Диагностика болезни Канавана.

Заказать

Оротовая кислота

3410 ₽

Определение оротовой кислоты.

Оротовая кислота является промежуточным соединением в биосинтезе пиримидинов. Выделение оротовой кислоты с мочой увеличивается при различных нарушениях цикла мочевины. Генетические дефекты определенных ферментов цикла мочевины приводят к нарастанию в крови уровня аммония (который в норме превращается в мочевину и выводится с мочой) и нейротоксическим эффектам. Содержание оротовой кислоты в моче используют в дифференциальной диагностике состояний, связанных с повышением уровня аммония в крови.

Показания

Диагностика состояний, связанных с нарушениями цикла мочевины.
Дифференциальная диагностика гипераммониемических состояний.
Диагностика врожденной оротовой ацидурии

Заказать

Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)

1150 ₽

Подозрение на наличие заболеваний

Недостаточность молибденового кофактора.
Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз).

Заказать

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)

4770 ₽

Определение активности биотинидазы.

Показания

Недостаточность биотинидазы.

Подготовка

Кровь рекомендуется сдавать утром (в период с 8 до 11 часов), натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания, воду пить можно). Накануне избегать пищевых перегрузок.

Заказать

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

3410 ₽

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.

Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.

Показания

Диагностика тирозинемии 1 типа

Заказать

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

7900 ₽

Газовая хроматография образцов мочи.

Подозрение на лечение заболеваний

5-оксопролинурия (недостаточность глутатион синтетазы).
Аргининемия/недостаточность аргиназы.
Цитрулинемия тип 1.
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
Тирозинемия тип 1.
Тирозинемия тип 2.
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи.
Фенилкетонурия.
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Глутаровая ацидемия тип II.
Пропионовая ацидемия.
Метилмалоновая ацидемия.
Множественная карбоксилазная недостаточность.
Малоновая ацидемия.
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Изовалериановая ацидемия.
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
Глутаровая ацидемия тип 1.

Заказать